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Dipartimento di Scienze della Sanità Pubblica e Pediatriche

Corso di Laurea in Tecniche di Laboratorio Biomedico - Torino

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Oggetto:
Oggetto:

I. BIOLOGIA E GENETICA (D.M. 270/04)

Oggetto:

BIOLOGY AND GENETICS

Oggetto:

Anno accademico 2024/2025

Codice attività didattica
SSP0520
Docenti
Paola Defilippi (Docente Responsabile del Corso Integrato)
Tiziana Vaisitti (Docente Titolare dell'insegnamento)
Claudia Giachino (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studio
[f070-c711] TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TECNICO DI LABORATORIO BIOMEDICO)
Anno
1° anno
Periodo
Primo semestre
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
4
SSD attività didattica
BIO/13 - biologia applicata
MED/03 - genetica medica
MED/46 - scienze tecniche di medicina e di laboratorio
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
Scritto
Tipologia unità didattica
corso
Propedeutico a
Insegnamenti 2° e 3° anno
Oggetto:

Sommario insegnamento

Oggetto:

Obiettivi formativi

Fornire le conoscenze della struttura della cellula eucariota (basi cellulari e molecolari) e del relativo funzionamento. Fornire  gli elementi fondamentali della duplicazione del DNA , mitosi , meiosi, leggi di Mendel e mutazioni. Presentare gli strumenti da applicare in laboratorio come metodi di analisi, diagnosi e terapia nei diversi settori della genetica. Fornire le conoscenze delle tecnologie biomediche innovative.

To provide the knowledge of the structure of the eukaryotic cell (cellular and molecular basis) and its operation. Provide the fundamentals of DNA replication, mitosis, meioisi, Mendel's laws and mutations. Presenting the tools to be applied in the laboratory as methods of analysis, diagnosis and therapy in different fields of genetics. To provide knowledge of innovative biomedical technologies.

Oggetto:

Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente dovrà:
- aver acquisito le conoscenze sul funzionamento della cellula eucariota;
- aver appreso le principali nozioni della successione ereditaria;
- aver acquisito le conoscenze relative agli strumenti da applicare in laboratorio come metodi di analisi, diagnosi e terapia
- aver acquisito le conoscenze sulle tecnologie biomediche innovative
.
The student must:
- Have acquired knowledge on the functioning of the eukaryotic cell;
- Having learned the main concepts of inheritance;
- Have acquired knowledge on the instruments to be used in the laboratory as methods of analysis, diagnosis and therapy
- Have acquired knowledge on the innovative biomedical technologies.
Oggetto:

Programma

Biologia cellulare

  • La struttura della cellula eucariota: la membrana plasmatica: i fosfolipidi e le proteine di membrana il reticolo endoplasmatico i lisosomi i mitocondri il nucleo il citoscheletro
  • Il trasporto delle molecole e dell'informazione: le membrane cellulari regolano il passaggio delle sostanze e la captazione degli stimoli ambientali
  • Struttura e duplicazione del DNA
  • L'espressione genica; La trascrizione dell'RNA; Struttura e funzione di RNA ribosomale, RNA di trasferimento e RNA messaggero; Il codice genetico; La traduzione
  • Lo studio delle cellule in vitro: culture cellulari

Genetica generale

  • La duplicazione del DNA
  • La mitosi. Le sue diverse fasi e il comportamento dei cromosomi
  • La meiosi. Le sue diverse fasi e il comportamento dei cromosomi.
  • Differenze fondamentali tra mitosi e meiosi
  • Le leggi di Mendel: segregazione e assortimento indipendente.
  • Relazione tra meiosi e leggi di Mendel
  • I caratteri monofattoriali semplici
  • I caratteri legati al sesso
  • Le mutazioni

Genetica umana

  • Tecniche di genetica applicata alla medicina.
  • Colture cellulari: caratterizzazione delle cellule, tecniche di immunofluorescenza, separazione di popolazioni cellulari.
  • Tecniche di analisi delle proteine: struttura di proteine e tecniche di analisi. Dosaggi qualitativi e quantitativi di sostanze in medicina.
  • DNA: struttura e funzione dei geni, cromosomi e Genoma Umano; concetti di mutazioni, polimorfismi e sistemi di riparazione. Tecniche del DNA ricombinante come strumento della genetica molecolare: clonaggio molecolare, PCR, Southern blot, Northern blot.
  • Nuove tecniche di analisi del genoma e del trascrittoma: microarray, next generation sequencing (NGS), whole exome sequencing (WES), RNAseq
  • Citogenetica e applicazioni in diagnosi: analisi dei cromosomi, tecniche di bandeggio, FISH.  Diagnosi prenatale
  • Fondamenti del Sistema immunitario: linfociti B, T e cellule NK; produzione di anticorpi, struttura e funzione delle immunoglobuline.
  • Anticorpi monoclonali murini: produzione in vitro e in vivo. Purificazione degli anticorpi monoclonali
  • Genetica del cancro: proto-oncogeni, onco-soppressori, progressione tumorale.
  • Gli anticorpi in clinica: frammenti anticorpali, anticorpi bi-specifici, immunofarmaci e immunoterapia. Farmaci di nuova generazione: anticorpi in vivo.
  • Farmacogenomica

Scienze e Tecnologie Biologiche Innovative

  • Introduzione al corso
  • Geni, genomi, malattie e nuove terapie
  • La terapia genica di malattie genetiche modello
  • Nuovi trapianti: cellule staminali e medicina rigenerativa
  • Tecniche di isolamento e impiego di cellule staminali
  • Applicazioni di medicina rigenerativa a malattie genetiche modello
  • Nanotecnologie per la terapia di malattie genetiche

Cell Biology

• The structure of the eukaryotic cell: plasma membrane: phospholipids and membrane proteins endoplasmic reticulum lysosomes mitochondria nucleus cytoskeleton
• The transport of molecules and information: cell membranes regulate the flow properties and the uptake of environmental stimuli
• Structure and DNA
• Gene expression; The RNA transcription; Structure and function of ribosomal RNA, transfer RNA and messenger RNA; The genetic code; Translation
• The study of cells in vitro cell cultures
 
General Genetics
• DNA replication
• The mitosis. Its different phases and behavior of chromosomes
• Meiosis. Its different phases and behavior of chromosomes.
• Key differences between mitosis and meiosis
• The laws of Mendel: segregation and independent assortment.
• The relationship between meiosis and Mendel's laws
• Characters simple monofactorial
• The sex linkage
• Mutations
 
Human Genetics
• Techniques applied genetics to medicine.
• Cell culture: cell characterization, immunofluorescence techniques, separation of cell populations.
• Techniques for analysis of protein: protein structure and analysis techniques. Dosages of quality and quantity of substances in medicine.
• DNA structure and function of genes, chromosomes and the human genome; concepts of mutations, polymorphisms and repair systems. Recombinant DNA techniques as a means of molecular genetics: molecular cloning, PCR, Southern blot, Northern blot.
• New techniques for analysis of genome and transcriptome: microarrays, next generation sequencing (NGS), whole exome sequencing (WES), RNAseq
• Cytogenetics and applications in diagnosis: chromosome analysis, banding techniques, FISH. Prenatal diagnosis
• Fundamentals of the Immune System: B cells, T cells and NK; antibody production, structure and function of immunoglobulins.
• Murine Monoclonal Antibodies: Production in vitro and in vivo. Purification of monoclonal antibodies
• Genetics of cancer: proto-oncogenes, tumor suppressor genes, tumor progression.
• Antibodies in Clinical antibody fragments, bi-specific antibodies, immunofarmaci and immunotherapy. New generation drugs: antibodies in vivo.
• Pharmacogenomics
 
Innovative Biological Sciences and Technologies
• Course introduction
• Genes, genomes, diseases and innovative therapies
• Gene therapy for model genetic diseases
• New trasplants: stem cells and regenerative medicine
• Techniques for stem cell isolation and therapeutic applications
• Application of regenerative medicine to model genetic diseases
• Nanotechnologies for the cure of genetic diseases
Oggetto:

Modalità di insegnamento

L’Insegnamento si articola in quattro moduli, con un totale di 60 ore di lezione:
Biologia cellulare prevede 12 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni
Genetica generale prevede 12 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni
Genetica umana prevede 24 ore di lezione (2 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni
Scienze e Tecnologie Biologiche Innovative prevede 12 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l'ausilio di proiezioni.

Teaching is divided into four modules, with a total of 60 hours of lessons:
Cell biology includes 12 hours (1 CFU) of lectures that take place in the classroom with the help of projections
General Genetics includes 12 hours (1 CFU) of lectures that take place in the classroom with the help of projections
Human Genetics provides 24 hours (2 CFU) of lectures that take place in the classroom with the help of projections
Innovative Biological Sciences and Technologies includes 12 hours (1 CFU) of lectures that take place in the classroom with the help of projections.
Oggetto:

Modalità di verifica dell'apprendimento

Per i moduli di biologia cellulare e genetica generale la verifica si svolgerà attraverso una prova scritta con domande aperte che richiedono una breve risposta e la risoluzione di semplici problemi di genetica generale, per il modulo di genetica umana la verifica è orale. Per il modulo di Scienze e Tecnologie Biologiche Innovative la verifica si svolgerà attraverso una prova scritta con domande aperte che richiedono una breve risposta.
La valutazione è data in trentesimi e la media è pesata rispetto ai crediti dei quattro moduli.

For modules of cell biology and general genetics verification will take place through a written test with open-ended questions that require a brief answer and solve simple problems of general genetics, for the human genetics module the testing is oral. For the Innovative Biological Sciences and Technologies module verification will take place through a written test with open-ended questions that require a brief answer.

The assessment is given thirty and the media is weighing based on the credits of the four modules.
Oggetto:

Attività di supporto

Ripasso dei diversi argomenti delle lezioni in piccoli gruppi
Preparazione all’esame con simulazioni

Esercitazioni pratiche in laboratorio

Review of the different topics of the lessons in small groups
Simulations of the final test
Laboratory practice

Testi consigliati e bibliografia

Oggetto:

Biologia cellulare
Solomon et al., Elementi di Biologia EDISES Neil Campbell "Essenziale di biologia" PEARSON
Genetica generale
Nessun testo consigliato
Genetica umana
Non ci sono testi consigliati
Scienze e Tecnologie Biologiche Innovative
Nessun testo consigliato

Cell Biology
Solomon et al., Elements of Biology EDISES Neil Campbell "Essential Biology" PEARSON
 General Genetics
No recommended text
 Human Genetics
No recommended text
Innovative Biological Sciences and Technologies
No recommended text.

 



Oggetto:

Note

1° semestre

Oggetto:

Moduli didattici

Oggetto:

AppelliV

 DataOreEsame
11/09/2020 09:15 - 12:00 Orale
Registrazione
  • Chiusa
    Apertura registrazione
    01/03/2020 alle ore 00:00
    Chiusura registrazione
    31/12/2022 alle ore 23:55
    Oggetto:
    Ultimo aggiornamento: 04/07/2024 15:47
    Location: https://biomedico.campusnet.unito.it/robots.html
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