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Dipartimento di Scienze della Sanità Pubblica e Pediatriche

Corso di Laurea in Tecniche di Laboratorio Biomedico - Torino

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Oggetto:
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I. BIOLOGIA E GENETICA (D.M. 270/04)

Oggetto:

BIOLOGY AND GENETICS

Oggetto:

Anno accademico 2022/2023

Codice dell'attività didattica
MED 2866
Docenti
Paola Defilippi (Docente Titolare dell'insegnamento)
Tiziana Vaisitti (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studi
[f070-c711] TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TECNICO DI LABORATORIO BIOMEDICO)
Anno
1° anno
Periodo didattico
Da definire
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
4
SSD dell'attività didattica
BIO/13 - biologia applicata
MED/03 - genetica medica
Modalità di erogazione
Tradizionale
Lingua di insegnamento
Italiano
Modalità di frequenza
Obbligatoria
Tipologia d'esame
Scritto
Prerequisiti
Non ci sono prerequisiti per il corso di Biologia e Genetica, relativamente al modulo di Genetica Umana

Propedeutico a
Insegnamenti 2° e 3° anno
Oggetto:

Sommario insegnamento

Oggetto:

Obiettivi formativi

Fornire le conoscenze della struttura della cellula eucariota (basi cellulari e molecolari) e del relativo funzionamento. Fornire  gli elementi fondamentali della duplicazione del DNA , mitosi , meioisi, leggi di Mendel e mutazioni. Presentare gli strumenti da applicare in laboratorio e in clinica come metodi di analisi, diagnosi e terapia nei diversi settori della genetica, con particolare attenzione alle nuove tecnologie di analisi degli acidi nucleici e alla loro applicazione nel settore della medicina. Conoscere le tematiche dell'etica legate alla genetica.

To provide the knowledge of the structure of the eukaryotic cell (cellular and molecular basis) and its operation. Provide the fundamentals of DNA replication, mitosis, meioisi, Mendel's laws and mutations. Presenting the tools to be applied in laboratory and clinica as methods of analysis, diagnosis and therapy in different fields of genetics, with a specific focus on novel technologies of DNA and RNA analyses and their application in the field of Medicine. To know ethics issues relevant for human and medical genetics

Oggetto:

Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente dovrà:
- aver acquisito le conoscenze sul funzionamento della cellula eucariota;
- aver appreso le principali nozioni della successione ereditaria;
- aver acquisito le conoscenze relative agli strumenti da applicare in laboratorio come metodi di analisi, diagnosi e terapia.
- aver acquisito le nozioni base di genetica umana, compresa la modalità di trasmissione delle malattie e metodi diagnostici di nuova generazione
The student must:
- Have acquired knowledge on the functioning of the eukaryotic cell;
- Having learned the main concepts of inheritance;
- Have acquired knowledge on the instruments to be used in the laboratory as methods of analysis, diagnosis and therapy
- Have acquired the basic knowledge on human genetics, including mode of inheritance of genetic diseases and novel diagnostic tools for genetic diseases diagnosis.
Oggetto:

Modalità di insegnamento

L’Insegnamento si articola in tre moduli, con un totale di 48 ore di lezione:
Biologia cellulare prevede 12 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni
Genetica generale prevede 12 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni
Genetica umana prevede 24 ore di lezione (2 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni e materiale didattico fornito ad hoc

Teaching is divided into three modules, with a total of 48 hours of lessons:
Cell biology includes 12 hours of lessons (1 CFU) of lectures that take place in the classroom with the help of projections
General Genetics includes 12 hours of lessons (1 CFU) of lectures that take place in the classroom with the help of projections
Human Genetics provides 24 hours of lessons (2 CFU) of lectures that take place in the classroom with the help of projections
Oggetto:

Modalità di verifica dell'apprendimento

Per i moduli di biologia cellulare e genetica generale la verifica si svolgerà attraverso una prova scritta con domande aperte che richiedono una breve risposta e la risoluzione di semplici problemi di genetica generale.
Per il modulo di genetica umana la verifica consiste in una prova scritta a scelta multipla sugli argomenti presentati e discussi in classe.
La valutazione è data in trentesimi e la media è pesata rispetto ai crediti dei tre moduli

For modules of cell biology and general genetics verification will take place through a written test with open-ended questions that require a brief answer and solve simple problems of general genetics. For human genetics there will be a multiple choice test covering all the topics presented and discussed during lessonsl

The assessment is given thirty and the media is weighing based on the credits of the three modules
Oggetto:

Attività di supporto

Ripasso dei diversi argomenti delle lezioni in piccoli gruppi
Preparazione all’esame con simulazioni

Esercitazioni pratiche in laboratorio

Review of the different topics of the lessons in small groups
Simulations of the final test
Laboratory practice
Oggetto:

Programma

Biologia cellulare

  • La struttura della cellula eucariota: la membrana plasmatica: i fosfolipidi e le proteine di membrana il reticolo endoplasmatico i lisosomi i mitocondri il nucleo il citoscheletro
  • Il trasporto delle molecole e dell'informazione: le membrane cellulari regolano il passaggio delle sostanze e la captazione degli stimoli ambientali
  • Struttura e duplicazione del DNA
  • L'espressione genica; La trascrizione dell'RNA; Struttura e funzione di RNA ribosomale, RNA di trasferimento e RNA messaggero; Il codice genetico; La traduzione
  • Lo studio delle cellule in vitro: culture cellulari

Genetica generale

  • La duplicazione del DNA
  • La mitosi. Le sue diverse fasi e il comportamento dei cromosomi
  • La meiosi. Le sue diverse fasi e il comportamento dei cromosomi.
  • Differenze fondamentali tra mitosi e meiosi
  • Le leggi di Mendel: segregazione e assortimento indipendente.
  • Relazione tra meiosi e leggi di Mendel
  • I caratteri monofattoriali semplici
  • I caratteri legati al sesso
  • Le mutazioni

Genetica umana

  •  

    1. Tecniche di genetica applicata alla medicina. Tecniche del DNA ricombinante come strumento della genetica molecolare: clonaggio molecolare, PCR, southern blot, northern blot.
    2. Fondamenti di Genetica Umana/Medica: progetto Genoma Umano, definizioni di mutazioni, sistemi di riparazione, polimorfismi, studi di associazione, malattie autosomiche dominanti e recessive.
    3. Nuove tecniche di analisi del genoma: next generation sequencing (NGS), whole genome sequencing (WGS), whole exome sequencing (WES), con applicazioni in medicina.
    4. Nuove tecniche di analisi del genoma e del trascrittoma II: Sanger sequencing, microarray, RNA sequencing. Tecniche alternative di analisi dei polimorfismi e delle mutazioni: analisi dei prodotti di PCR, analisi della lunghezza dei frammenti di restrizione sulla base dei polimorfismi, amplification-refractory mutation system (ARMS) PCR, droplet digital PCR.
    5. Citogenetica clinica: analisi dei cromosomi (tecniche di bandeggio, FISH) e applicazioni diagnostiche (diagnosi prenatale)
    6. Consulenza genetica e gen-etica: gestione dei dati genetici e questioni etiche
    7. Genetica del cancro: proto-oncogeni, onco-soppressori, progressione tumorale
    8. Farmacogenetica e farmacogenomica
    9. Genetica del sistema immunitario: geni del complesso maggiore di istocompatibilità, organizzazione e ruolo biologico

Cell Biology

• The structure of the eukaryotic cell: plasma membrane: phospholipids and membrane proteins endoplasmic reticulum lysosomes mitochondria nucleus cytoskeleton
• The transport of molecules and information: cell membranes regulate the flow properties and the uptake of environmental stimuli
• Structure and DNA
• Gene expression; The RNA transcription; Structure and function of ribosomal RNA, transfer RNA and messenger RNA; The genetic code; Translation
• The study of cells in vitro cell cultures
 
General Genetics
• DNA replication
• The mitosis. Its different phases and behavior of chromosomes
• Meiosis. Its different phases and behavior of chromosomes.
• Key differences between mitosis and meiosis
• The laws of Mendel: segregation and independent assortment.
• The relationship between meiosis and Mendel's laws
• Characters simple monofactorial
• The sex linkage
• Mutations
 
Human Genetics
  1. Genetic technologies applied in medicine. Recombinant DNA techniques as a tool for molecular genetics: molecular cloning, PCR, southern blot, northern blot
  2. Elements of Human genetics and Medical genetics: human genome project, genetic variants and mutations, DNA repair systems, polymorphisms, association studies, mode of inheritance of human diseases
  3. Novel techniques to study the genome: next generation sequencing (NGS), whole genome sequencing (WGS), whole exome sequencing (WES) with applications in medicine
  4. Novel techniques to study the genome and the transcriptome II: Sanger sequencing, microarray, RNA sequencing. Additional techniques to study genetic variants and polymorphisms: PCR products, restriction fragments lenght polymorphisms (RFLP), mplification-refractory mutation system (ARMS) PCR, droplet digital PCR.
  5. Clinical cytogenetics: analyses of chromosomes (conventional cytogenetics and FISH) and diagnostic applications (e.g., prenatal diagnosis)
  6. Genetic counseling and gen-Ethics: ethics issues and genetic data protection and management
  7. Cancer genetics: proto-oncogenes, oncogenes, onco-suppressors, tumor progression and genes
  8. Pharmacogenetics and pharmacogenomics
  9. Genetics of the immune system: major histocompatibility complex genes, their organization and role

 

Testi consigliati e bibliografia

Oggetto:

Biologia cellulare
Solomon et al., Elementi di Biologia EDISES Neil Campbell "Essenziale di biologia" PEARSON
Genetica generale
Nessun testo consigliato
Genetica umana
Non ci sono testi consigliati

Cell Biology
Solomon et al., Elements of Biology EDISES Neil Campbell "Essential Biology" PEARSON
 General Genetics
No recommended text
 Human Genetics
No recommended text

 



Oggetto:

Note

1° semestre

Oggetto:

Moduli didattici

Oggetto:
Ultimo aggiornamento: 18/05/2023 09:36
Location: https://biomedico.campusnet.unito.it/robots.html
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