- Oggetto:
- Oggetto:
I. BIOLOGIA E GENETICA (D.M. 270/04)
- Oggetto:
BIOLOGY AND GENETICS
- Oggetto:
Anno accademico 2020/2021
- Codice dell'attività didattica
- MED 2866
- Docenti
- Prof.ssa Paola Defilippi (Docente Titolare dell'insegnamento)
Dott.ssa Tiziana Vaisitti (Docente Titolare dell'insegnamento) - Corso di studi
- [f070-c711] TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TECNICO DI LABORATORIO BIOMEDICO)
- Anno
- 1° anno
- Periodo didattico
- Da definire
- Tipologia
- Di base
- Crediti/Valenza
- 4
- SSD dell'attività didattica
- BIO/13 - biologia applicata
MED/03 - genetica medica - Modalità di erogazione
- Tradizionale
- Lingua di insegnamento
- Italiano
- Modalità di frequenza
- Obbligatoria
- Tipologia d'esame
- Scritto
- Prerequisiti
- Nessuno
- Propedeutico a
- Insegnamenti 2° e 3° anno
- Oggetto:
Sommario insegnamento
- Oggetto:
Obiettivi formativi
Fornire le conoscenze della struttura della cellula eucariota (basi cellulari e molecolari) e del relativo funzionamento . Fornire gli elementi fondamentali della duplicazione del DNA , mitosi , meioisi, leggi di Mendel e mutazioni. Presentare gli strumenti da applicare in laboratorio come metodi di analisi, diagnosi e terapia nei diversi settori della genetica.
To provide the knowledge of the structure of the eukaryotic cell (cellular and molecular basis) and its operation. Provide the fundamentals of DNA replication, mitosis, meioisi, Mendel's laws and mutations. Presenting the tools to be applied in the laboratory as methods of analysis, diagnosis and therapy in different fields of genetics- Oggetto:
Risultati dell'apprendimento attesi
Lo studente dovrà:- aver acquisito le conoscenze sul funzionamento della cellula eucariota;- aver appreso le principali nozioni della successione ereditaria;- aver acquisito le conoscenze relative agli strumenti da applicare in laboratorio come metodi di analisi, diagnosi e terapia.The student must:- Have acquired knowledge on the functioning of the eukaryotic cell;- Having learned the main concepts of inheritance;- Have acquired knowledge on the instruments to be used in the laboratory as methods of analysis, diagnosis and therapy.- Oggetto:
Modalità di insegnamento
L’Insegnamento si articola in tre moduli, con un totale di 48 ore di lezione:Biologia cellulare prevede 12 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioniGenetica generale prevede 12 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioniGenetica umana prevede 24 ore di lezione (2 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioniTeaching is divided into three modules, with a total of 48 hours of lessons:Cell biology includes 12 hours of lessons (1 CFU) of lectures that take place in the classroom with the help of projectionsGeneral Genetics includes 12 hours of lessons (1 CFU) of lectures that take place in the classroom with the help of projectionsHuman Genetics provides 24 hours of lessons (2 CFU) of lectures that take place in the classroom with the help of projections- Oggetto:
Modalità di verifica dell'apprendimento
Per i moduli di biologia cellulare e genetica generale la verifica si svolgerà attraverso una prova scritta con domande aperte che richiedono una breve risposta e la risoluzione di semplici problemi di genetica generale, per il modulo di genetica umana la verifica è oraleLa valutazione è data in trentesimi e la media è pesata rispetto ai crediti dei tre moduliFor modules of cell biology and general genetics verification will take place through a written test with open-ended questions that require a brief answer and solve simple problems of general genetics, for the human genetics module the testing is oral
- Oggetto:
Attività di supporto
Ripasso dei diversi argomenti delle lezioni in piccoli gruppiPreparazione all’esame con simulazioniEsercitazioni pratiche in laboratorio
Review of the different topics of the lessons in small groupsSimulations of the final testLaboratory practice- Oggetto:
Programma
Biologia cellulare
- La struttura della cellula eucariota: la membrana plasmatica: i fosfolipidi e le proteine di membrana il reticolo endoplasmatico i lisosomi i mitocondri il nucleo il citoscheletro
- Il trasporto delle molecole e dell'informazione: le membrane cellulari regolano il passaggio delle sostanze e la captazione degli stimoli ambientali
- Struttura e duplicazione del DNA
- L'espressione genica; La trascrizione dell'RNA; Struttura e funzione di RNA ribosomale, RNA di trasferimento e RNA messaggero; Il codice genetico; La traduzione
- Lo studio delle cellule in vitro: culture cellulari
Genetica generale
- La duplicazione del DNA
- La mitosi. Le sue diverse fasi e il comportamento dei cromosomi
- La meiosi. Le sue diverse fasi e il comportamento dei cromosomi.
- Differenze fondamentali tra mitosi e meiosi
- Le leggi di Mendel: segregazione e assortimento indipendente.
- Relazione tra meiosi e leggi di Mendel
- I caratteri monofattoriali semplici
- I caratteri legati al sesso
- Le mutazioni
Genetica umana
- Tecniche di genetica applicata alla medicina.
- Colture cellulari: caratterizzazione delle cellule, tecniche di immunofluorescenza, separazione di popolazioni cellulari.
- Tecniche di analisi delle proteine: struttura di proteine e tecniche di analisi. Dosaggi qualitativi e quantitativi di sostanze in medicina.
- DNA: struttura e funzione dei geni, cromosomi e Genoma Umano; concetti di mutazioni, polimorfismi e sistemi di riparazione. Tecniche del DNA ricombinante come strumento della genetica molecolare: clonaggio molecolare, PCR, Southern blot, Northern blot.
- Nuove tecniche di analisi del genoma e del trascrittoma: microarray, next generation sequencing (NGS), whole exome sequencing (WES), RNAseq
- Citogenetica e applicazioni in diagnosi: analisi dei cromosomi, tecniche di bandeggio, FISH. Diagnosi prenatale
- Fondamenti del Sistema immunitario: linfociti B, T e cellule NK; produzione di anticorpi, struttura e funzione delle immunoglobuline.
- Anticorpi monoclonali murini: produzione in vitro e in vivo. Purificazione degli anticorpi monoclonali
- Genetica del cancro: proto-oncogeni, onco-soppressori, progressione tumorale.
- Gli anticorpi in clinica: frammenti anticorpali, anticorpi bi-specifici, immunofarmaci e immunoterapia. Farmaci di nuova generazione: anticorpi in vivo.
- Farmacogenomica
Cell Biology
• The structure of the eukaryotic cell: plasma membrane: phospholipids and membrane proteins endoplasmic reticulum lysosomes mitochondria nucleus cytoskeleton• The transport of molecules and information: cell membranes regulate the flow properties and the uptake of environmental stimuli• Structure and DNA• Gene expression; The RNA transcription; Structure and function of ribosomal RNA, transfer RNA and messenger RNA; The genetic code; Translation• The study of cells in vitro cell cultures General Genetics• DNA replication• The mitosis. Its different phases and behavior of chromosomes• Meiosis. Its different phases and behavior of chromosomes.• Key differences between mitosis and meiosis• The laws of Mendel: segregation and independent assortment.• The relationship between meiosis and Mendel's laws• Characters simple monofactorial• The sex linkage• Mutations Human Genetics• Techniques applied genetics to medicine.• Cell culture: cell characterization, immunofluorescence techniques, separation of cell populations.• Techniques for analysis of protein: protein structure and analysis techniques. Dosages of quality and quantity of substances in medicine.• DNA structure and function of genes, chromosomes and the human genome; concepts of mutations, polymorphisms and repair systems. Recombinant DNA techniques as a means of molecular genetics: molecular cloning, PCR, Southern blot, Northern blot.• New techniques for analysis of genome and transcriptome: microarrays, next generation sequencing (NGS), whole exome sequencing (WES), RNAseq• Cytogenetics and applications in diagnosis: chromosome analysis, banding techniques, FISH. Prenatal diagnosis• Fundamentals of the Immune System: B cells, T cells and NK; antibody production, structure and function of immunoglobulins.• Murine Monoclonal Antibodies: Production in vitro and in vivo. Purification of monoclonal antibodies• Genetics of cancer: proto-oncogenes, tumor suppressor genes, tumor progression.• Antibodies in Clinical antibody fragments, bi-specific antibodies, immunofarmaci and immunotherapy. New generation drugs: antibodies in vivo.• PharmacogenomicsTesti consigliati e bibliografia
- Oggetto:
- Biologia cellulareSolomon et al., Elementi di Biologia EDISES Neil Campbell "Essenziale di biologia" PEARSONGenetica generaleNessun testo consigliatoGenetica umanaNon ci sono testi consigliatiCell BiologySolomon et al., Elements of Biology EDISES Neil Campbell "Essential Biology" PEARSON General GeneticsNo recommended text Human GeneticsNo recommended text
- Oggetto:
Note
1° semestre
- Oggetto:
Moduli didattici
- Biologia cellulare (D.M. 270/04) (MED 2866A)
- Genetica generale (D.M. 270/04) (MED 2866B)
- Genetica umana (D.M. 270/04) (MED 2866C)
- Oggetto: