Scienze tecniche di citogenetica

Oggetto:

Scienze tecniche di citogenetica

Oggetto:

Anno accademico 2010/2011

Docente

Tiziana Scopacasa (Docente Titolare dell'insegnamento)

Insegnamento integrato

GENETICA MEDICA

Crediti/Valenza

Oggetto:

Obiettivi formativi

Lo studente alla fine del corso deve aver acquisito le basi fondamentali della citogenetica costituzionale. Esso comprenderà che ormai è praticamente certo che tutte le malattie umane hanno una componente genetica più o meno significativa, e si avverte quindi un crescente bisogno di conoscere e decifrare gli aspetti essenziali della genetica e dei suoi test. Struttura e classificazione dei cromosomi e, di conseguenza, lo studio del cariotipo standard forniranno allo studente importanti strumenti per capire che tramite la genetica medica si può fare diagnosi e prevenzione di quasi tutte le malattie sia nellambito post-natale che in quello pre-natale. Verrà valutata limportanza della consulenza genetica, dellallestimento di colture cellulari (seguendo le procedure di sicurezza in laboratorio), dello studio al microscopio, fino al referto dellesame citogenetico.
Questultimo darà allo studente lo spunto per lo studio delle principali aberrazioni numeriche e strutturali comprendendone definizione e conseguenze.
Si ritiene prioritario trasmettere allo studente linteresse per una materia così stimolante, dandone le basi, per comprendere linevitabile evoluzione verso la citogenetica molecolare con tecnica FISH e CGH microarray.

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