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Genetica medica
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Anno accademico 2011/2012
- Docente
- Salvatore Gallone (Docente Titolare dell'insegnamento)
- Insegnamento integrato
- Crediti/Valenza
- 1
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Sommario insegnamento
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Obiettivi formativi
Il Corso si propone di fornire le conoscenze fondamentali sulle basi genetiche ed i meccanismi molecolari di sviluppo delle patologie umane attraverso lo studio della trasmissione dei caratteri e l’analisi delle mutazioni geniche e cromosomiche. Verranno esaminati i modelli di ereditarietà dei caratteri mendeliani ed i metodi per l’identificazione di geni e mutazioni patologiche nell’uomo, dall’analisi di linkage delle malattie monogeniche alle metodologie molecolari applicate allo studio del genoma umano, le ricadute pratiche delle nuove conoscenze sul genoma umano e le problematiche medico-legali ed etiche dei test genetici diagnostici. Verranno inoltre presentati gli elementi di base della consulenza genetica e della diagnosi prenatale
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Programma
Definizione, finalità Geni, organizzazione del genoma umano e malattie genetiche Tipi di mutazione e loro effetti biologici (dalla variabilità alla patologia: perdita/guadagno di funzione, dominanza negativa) Costruzione degli alberi genealogici Trasmissione dei caratteri monofattoriali ed esempi di malattie genetiche: autosomiche dominanti (sindrome di Marfan, ipercolesterolemia familiare, nanismo acondroplasico, corea di Hungtington), autosomiche recessive (fibrosi cistica, emoglobinopatie), legate al cromosoma X, Mary Lyon e inattivazione del cromosoma X (Emofilia, distrofia muscolare di Duchenne), malattie ereditarie da espansione di triplette (Sindrome dell’X fragile) Cenni sulle eccezioni all'ereditarietà mendeliana nell'uomo: manifestazione tardiva del fenotipo; penetranza incompleta; espressività variabile; eterozigosi composta; anticipazione; eterogeneità genetica Struttura dei cromosomi e metodi di studio. Cariotipo, mutazioni cromosomiche numeriche e strutturali, meccanismi patogenetici e conseguenze. Sindrome di Down da non disgiunzione e da traslocazione e principali sindromi da aberrazione cromosomica degli autosomi e dei cromosomi sessuali Cenni di eredità poligenica-polifattoriale Cenni di eredità mitocondriale: omoplasmia ed eteroplasmia. Eredità metrilineare Consulenza genetica e diagnosi prenatale
Testi consigliati e bibliografia
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G. Novelli – E. Giardina – Genetica Medica Pratica – Editrice Aracne, 2003
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Note
Esame scritto e/o orale
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