Corso di Laurea in Tecniche di Laboratorio Biomedico - Torino

I. TECNICHE DI DIAGNOSI DELLE MALATTIE GENETICHE (D.M. 270/04)

DIAGNOSIS OF GENETIC DISORDERS

Anno accademico 2013/2014

Sommario insegnamento

• Obiettivi formativi
• Risultati dell'apprendimento attesi
• Programma
• Testi consigliati e bibliografia
• Note
• Moduli didattici
• Strumenti didattici

Obiettivi formativi

Il Corso si propone di fornire le conoscenze fondamentali sulle basi genetiche ed i meccanismi molecolari di sviluppo delle patologie umane attraverso lo studio della trasmissione dei caratteri e l’analisi delle mutazioni geniche e cromosomiche. Verranno esaminati i modelli di ereditarietà dei caratteri mendeliani ed i metodi per l’identificazione di geni e mutazioni patologiche nell’uomo, dall’analisi di linkage delle malattie monogeniche alle metodologie molecolari applicate allo studio del genoma umano, le ricadute pratiche delle nuove conoscenze sul genoma umano e le problematiche medico-legali ed etiche dei test genetici diagnostici. Verranno inoltre presentati gli elementi di base della consulenza genetica e della diagnosi prenatale. Lo studente alla fine del corso deve aver acquisito le basi fondamentali della citogenetica costituzionale con struttura e classificazione dei cromosomi e, di conseguenza, lo studio del cariotipo standard, sarà in grado di  capire che tramite la genetica medica si può fare diagnosi e prevenzione di quasi tutte le malattie sia nell’ambito post-natale che in quello pre-natale e che lo studio citogenetico si può applicare anche agli studi oncologici. Infine con l’Immunopatologia Clinica il corso si prefigge di introdurre l’Immunogenetica, la compatibilità dei trapianti, la tipizzazione tessutale HLA, l’approfondimento del significato e delle funzioni di un laboratorio ad essa dedicato che comprende la parte di organizzazione dei laboratori dedicati al trapianto tenendo conto anche della problematica dei controlli di qualità regionale e delle procedure di accreditamento.

The course is thought as an introduction to genetics starting from the mendelian theory of inheritance to molecular genetics. The purpose of the course is to gain understanding of the principles of heredity, the relationships between the genes and normal or disease traits and the current advances in genetics applied to humans. The aim of the course is to teach to the students the basic principles of the Human Genetics, the mechanism of generation of the genetic diversity (mutation, recombination, mobile genetic elements) and the analysis how the variability of the genetic material can lead to the disease, looking to all the critical steps.
At the end of the course the students should be able to use the acquired notions to correctly analyse the mechanism of transmission of the genetic diseases.
At the end of the course, the student must have acquired  the fundamental bases of the constitutional cytogenetics.
The structure and classification of the chromosome and, accordingly, the study of the standard cariotype, will provide important tools for the student to understand that through the medical genetics it is possible to make the diagnosis and the prevention of nearly all the diseases, both in post-native and pre-native circle, and also in oncologic studies. The Clinic immunopathology  introduce Immunogenetics, transplant compatibility, HLA tissue typing and the meaning and functions of a laboratory to this dedicated. A particular attention is dedicated to the organization of transplant programs, to  quality control and  to Accreditation Programs.

Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente dovrà:

-          aver acquisito  le conoscenze fondamentali sulle basi genetiche ed i meccanismi molecolari di sviluppo delle patologie umane attraverso lo studio della trasmissione dei caratteri e l’analisi delle mutazioni geniche e cromosomiche;

-          aver acquisito le basi fondamentali della citogenetica costituzionale e molecolare;

-          aver acquisito le principali nozioni  dell’Immunogenetica: la compatibilità dei trapianti e la tipizzazione tessutale HLA;

-          aver acquisito la capacità di utilizzare le metodologie molecolari nell’ambito delle malattie genetiche e dei tumori.

Programma

Tecnologia Dna Ricombinante: Gli acidi nucleici: DNA e RNA. Metodiche di estrazione. La Polymerase Chain Reaction (PCR) e sue applicazioni: ricerca di mutazioni puntiformi note con metodi diagnostici e ricerca di mutazioni puntiformi sconosciute con metodi di screening. Alcuni cenni sulla metodica di sequenziamento. La RT-PCR nell’individuazione delle traslocazioni cromosomiche. Cenni su nuove tecniche: Real Time PCR, microarrays, Metodiche di clonaggio del DNA, Applicazioni nel campo forense e nella ricerca del chimerismo post trapianto di midollo. Analisi di linkare, la terapia genica.

Genetica medica: definizione, finalità. Geni, organizzazione del genoma umano e malattie genetiche Tipi di mutazione e loro effetti biologici. Costruzione degli alberi genealogici Trasmissione dei caratteri monofattoriali ed esempi di malattie genetiche: autosomiche dominanti,autosomiche recessive legate al cromosoma X, Mary Lyon e inattivazione del cromosoma X, malattie ereditarie da espansione di triplette Cenni sulle eccezioni all'ereditarietà mendeliana nell'uomo: manifestazione tardiva del fenotipo; penetranza incompleta; espressività variabile; eterozigosi composta; anticipazione; eterogeneità genetica Struttura dei cromosomi e metodi di studio. Cariotipo, mutazioni cromosomiche numeriche e strutturali, meccanismi patogenetici e conseguenze. Sindrome di Down da non disgiunzione e da traslocazione e principali sindromi da aberrazione cromosomica degli autosomi e dei cromosomi sessuali Cenni di eredità poligenica-polifattoriale Cenni di eredità mitocondriale: omoplasmia ed eteroplasmia. Eredità metrilineare Consulenza genetica e diagnosi prenatale

Scienze Tecniche di citogenetica: Citogenetica costituzionale post-natale; Citogenetica costituzionale pre-natale; Citogenetica costituzionale mutazionale; Citogenetica molecolare (FISH)

Immunopatologia clinica: Le liste di attesa trapianti solidi, la banca delle cornee e le banche di tessuto, i registri dei donatori di midollo osseo e di sangue cordonale. Tecniche di tipizzazione tessutale HLA e La ricerca degli anticorpi linfocito tossici.

Tecnologia DNA ricombinante:
Strachan Tom, Read Andrew P. “Genetica Umana Molecolare” Ed. UTET
Genetica Medica:
G. Novelli – E. Giardina –  Genetica Medica Pratica –  Editrice Aracne, 2003
Scienze Tecniche di Citogenetica:
Citogenetica Umana, Venturato, Sacco, Lombardo
Genetica Medica Essenziale, Dalla Piccola, Novelli
HLA: immunogenetica e applicazioni in medicina
di Misefari Valerio - Barocci Sergio
Editore: SIMTI Servizi,2001
Linee guida per l'immunogenetica dei trapianti
di Barocci Sergio - Antonelli Paolo - Biffoni Franco
Editore: SIMTI Servizi ,2003.

Note

2° SEMESTRE

Moduli didattici

• Genetica Medica (D.M.270/04) (MED 2889B)
• Scienze Tecniche di medicina di laboratorio di citogenetica (D.M.270/04) (MED 2889C)
• Scienze Tecniche di medicina di laboratorio: istocompatibilità e immunogenetica (D.M.270/04) (MED 2889D)
• Tecnologia DNA ricombinante (D.M.270/04) (MED 2889A)

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