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Oggetto:
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I. TECNICHE DI DIAGNOSI DELLE MALATTIE GENETICHE (D.M. 270/04)

Oggetto:

DIAGNOSIS OF GENETIC DISORDERS

Oggetto:

Anno accademico 2022/2023

Codice attività didattica
MED 2889
Docenti
Dott. Salvatore Gallone (Docente Titolare dell'insegnamento)
Prof.ssa Silvia Deaglio (Docente Responsabile del Corso Integrato)
Rossella Chidichimo (Docente Titolare dell'insegnamento)
Dott. Paolo Ferrero (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studio
[f070-c711] TECNICHE DI LABORATORIO BIOMEDICO (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TECNICO DI LABORATORIO BIOMEDICO)
Anno
3° anno
Periodo
Da definire
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
5
SSD attività didattica
MED/03 - genetica medica
MED/46 - scienze tecniche di medicina e di laboratorio
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
Scritto ed orale
Prerequisiti
Insegnamenti 1° - 2° anno
Oggetto:

Sommario insegnamento

Oggetto:

Obiettivi formativi

Fornire le conoscenze fondamentali sulle basi genetiche ed i meccanismi molecolari di sviluppo delle patologie umane attraverso lo studio della trasmissione dei caratteri e l’analisi delle mutazioni geniche e cromosomiche. Fornire i modelli di ereditarietà dei caratteri mendeliani ed i metodi per l’identificazione di geni e mutazioni patologiche nell’uomo. Fornire gli elementi di base della consulenza genetica e della diagnosi prenatale. Fornire le basi  della citogenetica costituzionale per la diagnosi e prevenzione delle malattie nell’ambito post-natale,  pre-natale e oncologico. Fornire allo studente le tecniche di tipizzazione tissutale HLA necessarie per determinare la compatibilità donatore/ricevente nei trapianti.

To provide fundamental knowledge on the genetic basis and molecular mechanisms of the human disease development through the study of the characters transmission and the analysis of chrosomal and gene mutations. Provide models of inheritance of Mendelian traits and methods for identifying genes and pathological changes in humans . Provide the basic elements of genetic counseling and prenatal diagnosis . Provide the basis of the constitutional cytogenetics for diagnosis and prevention of disease within postnatal , prenatal and oncologic enviroment . Provide students with the techniques of HLA tissue typing necessary to determine the compatibility of donor / recipient in transplantation .

 

Oggetto:

Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente dovrà:

- aver acquisito  le conoscenze sui meccanismi molecolari di sviluppo delle patologie genetiche umane;

-  aver acquisito le basi fondamentali della citogenetica costituzionale e molecolare;

- aver acquisito le principali nozioni  dell’immunogenetica: la compatibilità dei trapianti, la tipizzazione tissutale HLA, la ricerca degli anticorpi antitressuto;

- aver acquisito la capacità di utilizzare le metodologie molecolari nell’ambito delle malattie genetiche e dei tumori.

The student must :

- Have acquired knowledge on the molecular mechanisms of development of human genetic diseases ;

- Have acquired a fundamental basis for constitutional and molecular cytogenetics;

- Have acquired the principal immunogenetic notions : compatibility of transplants, HLA tissue typing, anti tissue antibodies;

- Have acquired the ability to use molecular methods in the field of genetic diseases and cancers .

Oggetto:

Programma

Tecnologia DNA Ricombinante: 12 ore di lezione (1 CFU)

  • Gli acidi nucleici: DNA e RNA. Cenni sulla trascrizione e sulla traduzione. Metodiche di estrazione. Utilizzo del DNA e dell’RNA nei saggi di ibridazione: Southern e Northern blotting, marcatura terminale del DNA: oligonucleotidi.
  • .La Polymerase Chain Reaction (PCR): che cosa è, i parametri che si possono ottimizzare, come si disegnano i primer. Applicazioni della PCR: ricerca di mutazioni puntiformi note: metodi diagnostici.
  • Applicazioni della PCR: ricerca di mutazioni puntiformi sconosciute: metodi di screening. Alcuni cenni sulla metodica di sequenziamento. La RT-PCR nell’individuazione delle traslocazioni cromosomiche.
  • Cenni su nuove tecniche: Real Time PCR, microarrays applicati sia agli acidi nucleici che alle proteine.
  • Metodiche di clonaggio del DNA : cenni sull’identificazione di geni possibili causa di malattia.
  • I microsatelliti del DNA: analisi su PAGE e con elettroforesi capillare. Applicazioni nel campo forense e nella ricerca del chimerismo post trapianto di midollo. Analisi di linkage.
  • Cenni su nuove tecniche: terapia genica e alcune sue applicazioni.

 

Genetica Medica: 12 ore di lezione (1 CFU)

  • Definizione, finalità Geni, organizzazione del genoma umano e malattie genetiche
  • Tipi di mutazione e loro effetti biologici (dalla variabilità alla patologia: perdita/guadagno di funzione, dominanza negativa)
  • Costruzione degli alberi genealogici
  • Trasmissione dei caratteri monofattoriali ed esempi di malattie genetiche: autosomiche dominanti (sindrome di Marfan, ipercolesterolemia familiare, nanismo acondroplasico, corea di Hungtington), autosomiche recessive (fibrosi cistica, emoglobinopatie), legate al cromosoma X, Mary Lyon e inattivazione del cromosoma X (Emofilia, distrofia muscolare di Duchenne), malattie ereditarie da espansione di triplette (Sindrome dell’X fragile)
  • Cenni sulle eccezioni all'ereditarietà mendeliana nell'uomo: manifestazione tardiva del fenotipo; penetranza incompleta; espressività variabile; eterozigosi composta; anticipazione; eterogeneità genetica
  • Struttura dei cromosomi e metodi di studio.
  • Cariotipo, mutazioni cromosomiche numeriche e strutturali, meccanismi patogenetici e conseguenze.
  • Sindrome di Down da non disgiunzione e da traslocazione e principali sindromi da aberrazione cromosomica degli autosomi e dei cromosomi sessuali
  • Cenni di eredità poligenica-polifattoriale
  • Cenni di eredità mitocondriale: omoplasmia ed eteroplasmia.
  • Eredità metrilineare
  • Consulenza genetica e diagnosi prenatale

 

Scienze Tecniche di Medicina di Laboratorio di Citogenetica: 12 ore di lezione (1 CFU)

  • Citogenetica costituzionale post-natale
  • Citogenetica costituzionale pre-natale
  • Citogenetica costituzionale mutazionale
  • Citogenetica molecolare (FISH)

 

Scienze Tecniche di Medicina di Laboratorio: Istocompatibilità e Immunogenetica: 24 ore di lezione (2 CFU):

  • Il Laboratorio di Immunogenetica e di tipizzazione tessutale.
  • Tecniche molecolari di tipizzazione tessutale HLA.
  • La ricerca degli anticorpi linfocitotossici.
  • Il Cross-match pre-trapianto.
  • Le liste di attesa trapianti solidi.
  • I registri dei donatori di midollo osseo e le banche di sangue cordonale.
  • Le banche dei tessuti

Recombinant DNA Technology: 12 lessons (1 CFU)

• Nucleic acids: DNA and RNA. Notes on transcription and translation. Methods of extraction. Using DNA and RNA hybridization assays in Southern and Northern blotting, marking terminal DNA oligonucleotides.

• .The Polymerase Chain Reaction (PCR): what it is, the parameters can be optimized, as you draw the primer. Applications of PCR: looking for point mutations notes: diagnostic methods.

• Applications of PCR: finding unknown point mutations: screening methods. Some notes on the method of sequencing. The RT-PCR identification of chromosomal translocations.

• Work on new techniques: Real Time PCR, microarrays applied to both nucleic acids to proteins.

• Methods for cloning DNA hints on identifying genes that could cause disease.

• The microsatellite DNA analysis of PAGE and capillary electrophoresis. Applications in the forensic field and find chimerism after bone marrow transplant. Linkage analysis.

• Work on new techniques: gene therapy and its applications.

 

Medical Genetics: 12 lessons (1 CFU)

• Definition, purpose Genes, organization of the human genome and genetic disorders

• Types of mutations and their biological effects (from the variability in the disease: loss / gain of function, dominant negative)

• Construction of family trees

• Transmission of characters monofactorial and examples of genetic diseases: autosomal dominant (Marfan syndrome, familial hypercholesterolemia, achondroplasia dwarfism, Huntington's chorea), autosomal recessive (cystic fibrosis, hemoglobinopathies), X-linked, Mary Lyon and inactivation of the X chromosome (hemophilia, Duchenne muscular dystrophy), hereditary diseases by expansion of triplets (Fragile X syndrome)

• Outline of exceptions Mendelian inheritance in man: late manifestation of the phenotype; incomplete penetrance; variable expressivity; compound heterozygosity; anticipation; genetic heterogeneity

• Structure of chromosomes and study methods.

• karyotype, numerical and structural chromosome mutations, pathogenic mechanisms and consequences.

• Down Syndrome by non-disjunction and translocation and main syndromes chromosomal aberration of the autosomes and sex chromosome

• Outline of polygenic inheritance-polyfactorial

• Introduction to mitochondrial inheritance: homoplasmy and heteroplasmy.

• Legacy metrilineare

• Genetic counseling and prenatal diagnosis

 

Technical Sciences of Medicine Cytogenetics Laboratory: 12 lessons ( 1 CFU )

• Constitutional postnatal Cytogenetics

• Constitutional prenatal Cytogenetics

• Constitutional mutational Cytogenetics

• Molecular cytogenetics ( FISH )

 

Technical Sciences of Medicine Laboratory: Histocompatibility and Immunogenetics 24 hours ( 2 credits) :

  • The Immunogenetics Laboratory.
  • Molecular techniques of HLA tissue typing.
  • The search for lymphocytotoxic antibodies.
  • The pre-transplant cross-match.
  • The solid transplant waiting lists.
  • Bone marrow donor registers, cord blood banks.
  • The tissue banks.

Oggetto:

Modalità di insegnamento

L’Insegnamento si articola in quattro moduli:

Tecnologia DNA Ricombinante: prevede 12 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni

Genetica Medica: prevede 12 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni

Scienze Tecniche di Medicina di Laboratorio di Citogenetica: prevede 12 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni

Scienze Tecniche di Medicina di Laboratorio: Istocompatibilità e Immunogenetica: prevede 24 ore di lezione (2 CFU) tra didattica frontale in aula con l’ausilio di proiezioni, o esercitazioni in laboratorio.

Teaching is divided into four modules :

Recombinant DNA Technology : includes 12 hours of lessons ( 1 CFU ) of lectures that take place in the classroom with the help of projections

Medical Genetics : includes 12 hours of lessons ( 1 CFU ) of lectures that take place in the classroom with the help of projections

Technical Sciences Medicine Cytogenetics Laboratory: includes 12 hours of lessons ( 1 CFU ) of lectures that take place in the classroom with the help of projections

Technical Sciences of Medicine: Histocompatibility and Immunogenetics: provides 24 hours of lessons (2 CFU) between lectures in the classroom with the aid of projections, or laboratory exercises.

Oggetto:

Modalità di verifica dell'apprendimento

L’esame dell’insegnamento viene suddiviso nei quattro moduli che lo compongono e vengono sostenuti nella stessa giornata. Ogni modulo viene sostenuto singolarmente con esame scritto in modo diversificato:

Tecnologia DNA ricombinante: 30 domande a risposta multipla con una o più risposta corretta

Genetica Medica:10 domande a risposta multipla con una risposta corretta e due domande aperte (ognuna delle aperte vale 10 punti)

Scienze tecniche di Medicina di Laboratorio di Citogenetica: 30 domande a risposta multipla con una risposta corretta

Scienze tecniche di Medicina di laboratorio: Istocompatibilità e Immunogenetica: 30 domande a risposta multipla con una risposta corretta

Si può sostenere l’esame orale per migliorare il voto

Il voto finale viene espresso in trenta/trentesimi con la somma aritmetica dei quattro moduli

 

The examination of the course is divided in four modules that compose it and are supported in the same day . Each module is supported with individually written examination in different ways :

Recombinant DNA Technology : 30 multiple choice questions with one or more correct answer

Medical Genetics : 10 multiple choice questions with one correct answer and two open questions ( each open is worth 10 points )

Technical Sciences of Medicine Cytogenetics Laboratory: 30 multiple choice questions with a correct answer

Technical Sciences of Medicine Laboratory: Histocompatibility and Immunogenetics: 30 multiple choice questions with a correct answer

It’s possible to take the oral examination to improve their marks

The final grade is expressed in thirty / thirty with the arithmetic sum of the four modules

Oggetto:

Attività di supporto

Per ogni modulo vengono effettuate attività di laboratorio con tutor di didattica complementare. Normalmente gli studenti vengono suddivisi in gruppi e l’esercitazione è svolta presso i laboratori dove il docente del modulo normalmente presta il proprio servizio.

For each module are carried out laboratory works with tutor teaching complementary . Normally, students are divided into groups and the exercise took place in the laboratories where the teacher module normally gives its service

Testi consigliati e bibliografia

Oggetto:

Tecnologia DNA Ricombinante:

Strachan Tom, Read Andrew P. “Genetica Umana Molecolare” Ed. UTET

Genetica Medica:

G. Novelli – E. Giardina –  Genetica Medica Pratica –  Editrice Aracne, 2003

Scienze Tecniche di Medicina di Laboratorio di Citogenetica:

  • Citogenetica Umana, Venturato, Sacco, Lombardo
  • Genetica Medica Essenziale, Dalla Piccola, Novelli

Scienze Tecniche di Medicina di Laboratorio: Istocompatibilità e Immunogenetica:

  • HLA: immunogenetica e applicazioni in medicina di Misefari Valerio - Barocci Sergio. Editore: SIMTI Servizi. Pagine: 313 Data pubblicazione: 2001
  • Linee guida per l'immunogenetica dei trapianti. di Barocci Sergio - Antonelli Paolo - Biffoni Franco. Editore: SIMTI Servizi. Pagine: 80 - ISBN: 8887075239 - Data pubblicazione: 2003.
  • Fundamentals of Immunogenetics: Principles & Practices. Di Suraksha Agrawal Sita Naik. Editore: International Book Distributing Co. - ISBN-10: 8181891546 Data pubblicazione: 2003.

Recombinant DNA Technology:

Strachan Tom, Read Andrew P. “Genetica Umana Molecolare” Ed. UTET

Medical Genetics:

G. Novelli – E. Giardina –  Genetica Medica Pratica –  Editrice Aracne, 2003

Technical Sciences of Medicine Cytogenetics Laboratory:

  • Citogenetica Umana, Venturato, Sacco, Lombardo
  • Genetica Medica Essenziale, Dalla Piccola, Novelli

Technical Sciences of Medicine Laboratory: Histocompatibility and Immunogenetics

  • HLA: immunogenetica e applicazioni in medicina di Misefari Valerio - Barocci Sergio. Editore: SIMTI Servizi. Pagine: 313 Data pubblicazione: 2001.
  • Linee guida per l'immunogenetica dei trapianti. di Barocci Sergio - Antonelli Paolo - Biffoni Franco. Editore: SIMTI Servizi. Pagine: 80 - ISBN: 8887075239 - Data pubblicazione: 2003.
  • Fundamentals of Immunogenetics: Principles & Practices. Di Suraksha Agrawal Sita Naik. Editore: International Book Distributing Co. - ISBN-10: 8181891546 Data pubblicazione: 2003.



Oggetto:

Note

2° SEMESTRE

Oggetto:

Moduli didattici

Registrazione
  • Aperta
    Apertura registrazione
    01/03/2020 alle ore 00:00
    Chiusura registrazione
    31/12/2022 alle ore 23:55
    Oggetto:
    Ultimo aggiornamento: 25/10/2022 11:12
    Non cliccare qui!