Genetica umana (D.M. 270/04)

Oggetto:

Genetica umana (D.M. 270/04)

Oggetto:

Human Genetics

Oggetto:

Anno accademico 2014/2015

Codice dell'attività didattica

MED 2866C

Docente

Prof. Fabio MALAVASI (Docente Titolare dell'insegnamento)

Insegnamento integrato

I. BIOLOGIA E GENETICA (D.M. 270/04) (MED 2866)

Crediti/Valenza

SSD dell'attività didattica

MED/03 - genetica medica

Modalità di erogazione

Tradizionale

Lingua di insegnamento

Italiano

Modalità di frequenza

Obbligatoria

Tipologia d'esame

Scritto

Prerequisiti

NESSUNO

Oggetto:

L’obiettivo del modulo di Genetica Umana è fornire agli studenti le conoscenze e gli strumenti della Genetica Umana per poterli applicare in laboratorio come metodi di analisi, diagnosi e terapia in diversi settori della medicina.

The aim of the Human Genetics course is to provide the knowledge and the tools of the Genetics that can be applied as methods of analysis, diagnosis and therapy in medicine

Oggetto:

Risultati dell'apprendimento attesi

Vedere insegnamento

Oggetto:

Modalità di verifica dell'apprendimento

Scritto basato su risposte a quesiti chiusi ed una domanda aperta

Oggetto:

Programma

Italiano
English

1) Tecniche di genetica applicata alla medicina.

2) Colture cellulari: caratterizzazione delle cellule, tecniche di immunofluorescenza, separazione di popolazioni cellulari.

3) Tecniche di analisi delle proteine: struttura di proteine e tecniche di analisi. Dosaggi qualitativi e quantitativi di sostanze in medicina.

4) DNA: struttura e funzione dei geni, cromosomi e Genoma Umano; concetti di mutazioni, polimorfismi e sistemi di riparazione. Tecniche del DNA ricombinante come strumento della genetica molecolare: clonaggio molecolare, PCR, Southern blot, Northern blot.

5) Nuove tecniche di analisi del genoma e del trascrittoma: microarray, next generation sequencing (NGS), whole exome sequencing (WES), RNAseq

6) Citogenetica e applicazioni in diagnosi: analisi dei cromosomi, tecniche di bandeggio, FISH. Diagnosi prenatale

7) Fondamenti del Sistema immunitario: linfociti B, T e cellule NK; produzione di anticorpi, struttura e funzione delle immunoglobuline.

8) Anticorpi monoclonali murini: produzione in vitro e in vivo. Purificazione degli anticorpi monoclonali

9) Genetica del cancro: proto-oncogeni, onco-soppressori, progressione tumorale.

10) Gli anticorpi in clinica: frammenti anticorpali, anticorpi bi-specifici, immunofarmaci e immunoterapia. Farmaci di nuova generazione: anticorpi in vivo.

11) Farmacogenomica

1) Application of Genetics in medicine

2) Cell culture: cells characterization, immunofluorescence techniques; purification and analysis of cell subpopulaiotns

3) Protein: protein structure and techniques of analysis; qualitative and quantitative assays in medicine (ELISA, EIA, RIA)

4) DNA: genes and chromosome structure and functions, polymorphisms and mutations; Human Genome Project. DNA technology and applications: cloning, PCR, Southern and Northern blot.

5) Novel techniques for the analysis of the genome and transcriptome: microarray, next generation sequencing (NGS), whole exome sequencing (WES), RNAseq.

6) Cytogenetics and applications in diagnosis: methods of chromosome analysis (chromosome banding), molecular cytogenetics (FISH), prenatal diagnosis.

7) Immunogenetics: innate and acquired immunity; humoral immunity: Immunoglobulin structure and functions

8) Murine monoclonal antibodies: in vitro and in vivo production and clinical grade purification

9) Cancer genetics: oncogenes, tumor suppressor genes, genetics of common cancer

10) Antibodies in clinics: fragments and bi-specific antibodies; immune therapy and immune drugs; new generation drugs: in vivo applications of monoclonal antibodies

11) Pharmacogenomics

Descrizione