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Oggetto:
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Genetica umana (D.M. 270/04)

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Human Genetics

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Anno accademico 2023/2024

Codice attività didattica
MED 2866C
Docente
Tiziana Vaisitti (Docente Titolare dell'insegnamento)
Corso di studio
[f007-c311] laurea i^ liv. in tecniche di laboratorio biomedico (abil. professione sanitaria di tecnico di laboratorio biomedico) - a torino
Anno
1° anno
Periodo
Da definire
Tipologia
Di base
Crediti/Valenza
2
SSD attività didattica
MED/03 - genetica medica
Erogazione
Tradizionale
Lingua
Italiano
Frequenza
Obbligatoria
Tipologia esame
Scritto
Tipologia unità didattica
modulo
Insegnamento integrato
I. BIOLOGIA E GENETICA (D.M. 270/04) (MED 2866)
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Sommario insegnamento

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Obiettivi formativi

Fornire le conoscenze della struttura della cellula eucariota (basi cellulari e molecolari) e del relativo funzionamento . Fornire gli elementi fondamentali della duplicazione del DNA , mitosi , meioisi, leggi di Mendel e mutazioni. Presentare gli strumenti da applicare in laboratorio come metodi di analisi, diagnosi e terapia nei diversi settori della genetica.

Oggetto:

Risultati dell'apprendimento attesi

Lo studente dovrà:
- aver acquisito le conoscenze sul funzionamento della cellula eucariota;
- aver appreso le principali nozioni della successione ereditaria;
- aver acquisito le conoscenze relative agli strumenti da applicare in laboratorio come metodi di analisi, diagnosi e terapia;
- aver acquisito i concetti base della genetica umana;
- aver acquisito le conoscenze sulle tecniche di analisi del genoma e del trascrittoma
- aver acquisito le conoscenze sulle tecniche di analisi dei cromosomi
Oggetto:

Programma

  1. Tecniche di genetica applicata alla medicina. Tecniche del DNA ricombinante come strumento della genetica molecolare: clonaggio molecolare, PCR, southern blot, northern blot.

 

  1. Fondamenti di Genetica Umana/Medica: progetto Genoma Umano, definizioni di mutazioni, sistemi di riparazione, polimorfismi, studi di associazione, malattie autosomiche dominanti e recessive.

           

  1. Nuove tecniche di analisi del genoma: next generation sequencing (NGS), whole genome sequencing (WGS), whole exome sequencing (WES), con applicazioni in medicina.

 

  1. Nuove tecniche di analisi del genoma e del trascrittoma: Sanger sequencing, microarray, RNA sequencing.

 

  1. Citogenetica clinica: analisi dei cromosomi (tecniche di bandeggio, FISH) e applicazioni diagnostiche (diagnosi prenatale)

 

  1. Consulenza genetica e gen-etica: gestione dei dati genetici e questioni etiche

 

  1. Genetica del cancro: proto-oncogeni, onco-soppressori, progressione tumorale

 

  1. Farmacogenetica e farmacogenomica

 

  1. Genetica del sistema immunitario: complesso maggiore di istocompatibilità, linfociti B, T e cellule NK; produzione di anticorpi, struttura e funzione

 

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Modalità di insegnamento

L’Insegnamento si articola in tre moduli, con un totale di 48 ore di lezione:
Biologia cellulare prevede 12 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni
Genetica generale prevede 12 ore di lezione (1 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni
Genetica umana prevede 24 ore di lezione (2 CFU) di didattica frontale che si svolgono in aula con l’ausilio di proiezioni
Oggetto:

Modalità di verifica dell'apprendimento

Per i moduli di biologia cellulare e genetica generale la verifica si svolgerà attraverso una prova scritta con domande aperte che richiedono una breve risposta e la risoluzione di semplici problemi di genetica generale, per il modulo di genetica umana la verifica è orale
La valutazione è data in trentesimi e la media è pesata rispetto ai crediti dei tre moduli

Testi consigliati e bibliografia



Registrazione
  • Chiusa
    Apertura registrazione
    01/03/2020 alle ore 00:00
    Chiusura registrazione
    31/12/2022 alle ore 23:55
    Oggetto:
    Ultimo aggiornamento: 13/03/2023 15:00
    Location: https://biomedico.campusnet.unito.it/robots.html
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